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DC1 AES - Pathologies
La trisomie : définition, types et prise en charge
La trisomie est une anomalie chromosomique qui peut concerner différentes paires de chromosomes, la plus connue étant la trisomie 21. Cette fiche présente sa définition, ses conséquences physiques et intellectuelles, les modalités de dépistage et l'accompagnement proposé tout au long de la vie.
Définition de la trisomie
Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir si l'un des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un, le plus souvent par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire.
Lorsque les cellules de l'individu sont un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques, on parle de trisomie mosaïque. Le terme « trisomique » désigne le plus souvent une personne atteinte de trisomie 21 (syndrome de Down), mais une trisomie peut concerner n'importe quelle paire de chromosomes. Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent une fausse couche naturelle, mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants.
Les types de trisomies
| Type | Chromosome concerné |
|---|
| Trisomie 21 (syndrome de Down) | Chromosome 21 |
| Trisomie 13 (syndrome de Patau) | Chromosome 13 |
| Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) | Chromosome 18 |
| Trisomie 8 (syndrome de Warkany) | Chromosome 8 |
La trisomie 21 est la première cause génétique de déficience intellectuelle.
1/800naissances
~60 000personnes en France
QI moyen ~50contre 85-120 en population générale
Les conséquences physiques
- Hypotonie (diminution du tonus musculaire) et hyperlaxité articulaire
- Tête légèrement plus petite que la normale
- Visage arrondi, nez petit et plat, yeux bridés aux paupières obliques, iris parfois tacheté (taches de Brushfield), petite bouche, petites oreilles, dents petites et mal implantées
- Cou court, abdomen volumineux
- Petites mains avec un seul pli palmaire, doigts courts
- Pieds courts et trapus
Conséquences au niveau intellectuel
Tous les individus trisomiques présentent une déficience intellectuelle, variable selon les personnes. L'atteinte des fonctions intellectuelles ne permet généralement pas une intégration sociale complète, malgré un caractère souvent décrit comme amical et jovial — étant précisé que chaque personne reste unique dans sa personnalité.
Malformations associées
- Malformations cardiaques (développement incomplet du cœur chez environ 40 à 50 % des personnes concernées)
- Malformations digestives et de l'appareil urinaire
- Malformations oculaires (strabisme)
- Plus grande sensibilité aux infections
Dépistage et diagnostic
Depuis juin 2009, le dépistage de la trisomie 21 repose sur une stratégie combinée dès le premier trimestre de grossesse, associant mesures échographiques et analyses de sang. L'information de la patiente sur ce dépistage intervient dès la première consultation et le diagnostic de grossesse.
Prise en charge et accompagnement
Il n'existe pas à ce jour de traitement curatif de la trisomie. L'accompagnement se fait nécessairement sur le long terme, avec des pistes de recherche en cours portant sur les gènes et sur les dysfonctionnements cérébraux.
Des centres dédiés selon l'âge
Petite enfanceCentres d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP), services de soins à domicile, Centres Médico-Psychologiques (CMP) ou Centres Médico-Psycho-Pédagogiques (CMPP), qui accueillent l'enfant dès les premiers mois et accompagnent les parents.
À partir de 3 ansInstitut Médico-Éducatif (IME), selon les capacités de chaque enfant.
À partir de 14 ansInstitut Médico-Professionnel (IMPro), en complément ou en suite de l'IME.
L'intégration scolaire en milieu ordinaire (maternelle, primaire, parfois collège) est aujourd'hui souvent possible, accompagnée de soutiens multiples (orthophonie, psychomotricité) et de la présence d'un accompagnant des élèves en situation de handicap (AESH).
La prise en charge à l'âge adulte
Grâce aux progrès médicaux et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée, de même que leur espérance de vie.
Précision médicale : plus de la moitié des personnes vivant aujourd'hui avec une trisomie 21 dépasseront 55 ans. Le vieillissement reste néanmoins précoce et accéléré, avec parfois des signes dès 40-50 ans, notamment en raison d'un risque accru de maladie d'Alzheimer précoce. Un suivi médical adapté tout au long de la vie reste essentiel.
Fiche rédigée par Lucas Dasilva, spécialisé en formation AES