La trisomie

I-Définition de la trisomie ? :

 
La trisomie est  une anomalie chromosomique.
Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain).
Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie.
Celle-ci peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes.
Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques.
On parle dans ce cas de trisomie mosaïque.
Le terme trisomique s'emploie généralement pour désigner une personne atteinte de trisomie 21, ou syndrome de Down, mais les trisomies peuvent concerner n'importe quelle paire de chromosomes.
Selon le chromosome concerné, et le type de trisomie (mosaïque ou non), l'individu affecté sera viable ou non.
Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche), mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants.
 
II- Les Types de Trisomies :
 Trisomie 21 (syndrome de Down), qui concerne le chromosome 21
 Trisomie 13 (syndrome de Patau), qui concerne le chromosome 13
 Trisomie 18 (syndrome d'Edwards), qui concerne le chromosome 18
 Trisomie 8 (syndrome de Warkany), qui concerne le chromosome 8
La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental.
Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. Plus de 60 000 personnes en France sont porteuses d'une trisomie 21.

 

III Les conséquences de la trisomie au niveau physique :

 
D’après vous, quelles particularités pouvez vous observer ?:
- hypotonie c'est à dire diminution du tonus musculaire
- hyperlaxité articulaire - tête légèrement plus petite que la normale
- visage arrondi très évocateur avec un nez petit et plat à la partie supérieure, des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement, un iris tacheté de points légèrement colorés (tâches de Brushfield), une petite bouche, des petites oreilles, des dents petites et anormalement implantées
- cou court
- abdomen volumineux
- petites mains avec un seul pli palmaire et doigts courts
- pieds courts et trapus
 Les conséquences au niveau intellectuel :
Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle mais elle peut-être différente selon les individus.
Le Quotient intellectuel moyen est de 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120.
L'atteinte globale des fonctions intellectuelles ne permet cependant pas une intégration sociale complète en dépit de leur caractère amical et jovial.
 
IV Malformations
Les trisomiques rencontrent certains problèmes médicaux :
- malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
- malformations digestives
- malformations de l'appareil urinaire
- malformations oculaires (strabisme...)
- une plus grande sensibilité aux infections
 
V- Dépistage et diagnostic de la trisomie :
D’après vous comment s’effectue le dépistage de la trisomie ? 
Depuis juin 2009, le dépistage de la trisomie 21 repose sur une stratégie combinée dès le premier trimestre de grossesse, qui associe des mesures échographiques et des analyses de sang.
De plus, l'information de la patiente sur ce dépistage doit désormais intervenir beaucoup plus tôt, dès la première consultation et dès le diagnostic de grossesse. 
 
VI-Prise en charge et soutien de la trisomie 
Les chercheurs qui s'intéressent aux traitements de la trisomie 21 suivent deux grandes pistes :
l'une relative aux gènes, l'autre aux dysfonctionnements cérébraux.
Des essais cliniques sont en cours. Le point sur ces recherches ainsi que les adresses de nombreuses associations qui proposent conseils et services. 
Une prise en charge précoce, un accompagnement dès l’enfance
Il n’existe pas à ce jour de possibilités de guérir de ce handicap. L’accompagnement se fait nécessairement au long court.
 
1)Des centres dédiés
Pour donner à la personne toutes les chances d’évoluer et de s’épanouir pleinement, des bilans peuvent être faits dès la petite enfance.
 

Objectif :

 
évaluer les possibilités de communication, favoriser les apprentissages dans les Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) , les services de soins à domicile ou les CMP (centre médicopsychologique) ou CMPP (centre médicopsychopédagogique).
Ces centres accueillent les enfants dès les premiers mois de la vie et aident les parents dans l’accompagnement éducatif de leur enfant. A un âge plus avancé, des passages dans des IME et IMPRO* sont possibles en fonction des capacités de chacun car rien n’est linéaire, les destins étant très différents d’une personne trisomique à l’autre.
*IME et IMPRO : Institut Médico-Educatif à partir de 3 ans, Institut Médico-Professionnel à partir de 14 ans
L’intégration scolaire en milieu ordinaire des enfants porteurs de trisomie 21 en école maternelle voire primaire ou collège est souvent devenue possible, accompagnée par des soutiens multiples (orthophonie, psychomotricité…) et la présence auprès de l’enfant d’auxiliaires de vie scolaire.
 
2)La prise en charge des adultes
Avec les nombreux progrès de la médecine et le suivi régulier paramédical, la qualité de vie des personnes avec une trisomie 21 s’est considérablement améliorée ainsi que leur espérance de vie. Il est habituel aujourd’hui de voir des personnes dépasser l’âge de 50 ans.
L’espérance de vie est de 60 à 65 ans et plus pour certaines personnes, ce qui n’était pas le cas au début du siècle

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Date de dernière mise à jour : 25/06/2019